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Korean economic development has proceeded at the rapid rate of in the past two decades with neglect to some areas of human development, especially in the case of mental illness. But the government has belatedly recognized the importance and urgency of welfare and health programmes to cope with increasing problems. Mental health problems are more serious among the economically underprivileged than others. Because of large portion of mental patients from the economically underprivileged segment are at the without proper treatment or care. Thus it is imperative to develop easily assessible, cost-effective alternatives that would offer effective mental health care as well as useful social rehabilitation programmes. The government enacted the National Mental Health Law in December 1995. This project will assist to clarify the appropriate roles of the most effective care system. 20 nurse practitioners began a study on voluntary basis to assess the patients and their family with assessment tool which developed by research members. After that managed the 46 patients and their families through telephone or home-visiting, day care center programmes(such as social skill training, group therapy, movement therapy, art therapy) and counselling, refering hospital and family support group. The goals of research is to strengthen the capacity of psychiatric mental health nurse practitioners to undertake home and community-based mental health care services through various training programmes and expected outcome is this programme will be developed continuously and implemented to another community mental health center. Lastly, the cost-effective study of community-based mental health care will have been undertaken with realistic data provided by the pilot programme policy recommendations prepared for the Ministry of Health and Welfare. ; open

Between 1995 and 2011, Peruvian GDP grew by 4.9% each year, driven by exports and private investment's increase. However, it only grew by 3.3% in 2015 and by 4% in 2016 due to a reduction in the international price of metals that the country exports. In this scenario, the government elected in 2011 faced the challenge of replacing private investment with public investment as a growth engine. However, this decision revealed two structural problems of the Peruvian economy: 1) the limited spending capacity of central and regional governments; and 2) the difficulty of increasing tax collection due to a very significant informal sector in the country. However, trade liberalization, stability in domestic prices and reforms in public management are strengths of the Peruvian economy, which would enable it to return in the next few years to growth rates of around 4% or more.

학위논문 (석사)-- 서울대학교 대학원 : 행정학과, 2012. 2. 임도빈. ; 신 공공관리론의 영향으로 행정기관으로의 시장경제원리 도입에 대한 관심이 지속되고 있다. 정부는 고권적 입장에서 시민을 바라보았던 기존 관점에서 벗어나 시민을 고객으로 보고 고객만족행정을 실현하는데 힘을 기울이고 있다. 그리고 그러한 행정에 대한 측정지표로써 '시민 만족도'를 조사하여 연구하는 경향이 활발해지고 있다. 시민 만족도에 대한 조사는 시민들이 시 행정에 얼마만큼 만족하고 있는지를 살펴보고 이를 행정에 대한 성과로 치환할 수 있다는 점에서 의의가 있다. 그러나 기존의 만족도 조사로는 '과거' 성과에 대한 측정으로서의 역할을 할 뿐 '미래'에 어떤 정책을 추진해야하는지 한정된 자원을 어디에 투입해야하는지를 알려주는 지표로서는 한계를 가진다. 이러한 관점에서 시장부문에서 활용되고 있는 IPA 분석(중요도-성과 분석)을 행정학에 도입하려는 움직임이 대두되고 있다. 사부문과는 달리 성과를 가시적인 산출물로 나타내기 힘든 공공부문의 특성상 행정학에서의 성과는 시민 만족도로 대체되는 경향이 있어 이를 중요도-만족도 분석이라고 부르기도 한다. 여기서 주목할 점은 기존의 만족도만 조사하였던 방식에서 탈피하여 '중요도'에도 초점을 맞추기 시작했다는 것이다. IPA분석을 통해 한정된 자원을 좀 더 효율적으로 투입할 수 있는 방안이 생겼는데 이는 중요도와 만족도를 함께 조사하기 때문에 가능한 일이다. 그러나 '성과'를 '시민 만족도 조사' 로 치환하여 사용할 수 있는지, 그 방법에는 어떠한 것이 있는지 등 '만족도'에 대한 논의는 활발함에도 불구하고 아직까지 '중요도'에 대한 논의는 국내에서 미미한 실정이다. 이러한 이유에서 본 연구는 개별 행정서비스의 '중요도' 를 좀 더 정확하고 설명력있게 파악하기 위한 작업으로 사부문에서 활용되는 Derived importance를 소개하고 직접 설문을 통한 결과를 도출하여 기존에 활용되던 Stated importance 와는 어떤 점에서 다른 특성을 갖는지 살펴보았다. Derived importance 는 개별행정서비스에 대한 만족도를 독립변수로, 전체 행정 만족도를 종속변수를 두고 다중회귀분석을 통하여 나온 설명변수값(Beta)으로 중요도를 도출해내는 통계학적인 수치이다. 이는 Stated importance 보다 더 설명력이고 예측성이 있으며 심층적인 시민의 의식을 엿 볼수 있다는 점에서 실질적인 중요도로서의 가치가 증대되고 있다. 직접 설문조사를 통하여 각각의 중요도 값을 도출해낸 결과 24개의 개별 행정서비스의 중요도로 Stated importance 에서는 '공원과 여가활동시설'의 중요도는 12순위 밖에 되지 않았으나 Derived importance 에서는 1순위임을 확인할 수 있었으며, '공중보건 및 의료' 항목도 Stated importance 는 14위이나 Derived importance 에서는 2순위의 값을 가지는 등 여러 차이를 확인할 수 있었다. 이는 일반인들이 '실업문제 해결 및 경제활성화'나 '주택가격안정 및 주택공급' 과 같이 상대적으로 범주가 크고 사회적으로 이슈가 되는 문제해결을 위한 행정서비스 개선이 중요하다고 표면적으로 응답하나 실질적, 심층적으로 서울시의 전체 행정 만족도의 개선을 증진시키는 가장 중요한 서비스는 자신의 주변에 '공원과 여가활동시설' 이 얼마만큼 있는지, 자신이 아플 때 이용하는 '공중보건 및 의료'에 대한 행정이 잘되어있는지의 여부라는 것을 의미한다. 즉, 개인이 중요시 여기는 실질적인 개별 행정서비스의 개선은 자신의 피부에 직접 와닿고 자신이 느낄 수 있는 범주의 것이라는 점이다. 정책결정자의 최종 목표는 전반적인 만족도의 향상이다. 시장의 경우 전체적인 시의 운영 및 시 행정에 대한 만족도가 올라가는 것을 가장 첫 번째 목표로 삼을 것이며 시민들이 실질적으로 원하는 곳에 자원을 투입해야 한다는 측면에서 Derived importance 의 활용은 획기적인 시도라 할 수 있다. Derived importance 에 따라 개별 행정서비스 부문 중 높은 중요도를 가진 부문에 예산과 자원을 투입한다면 지방정부의 가장 첫 번째 목표인 지방 정부의 전체 만족도의 상승 효과를 예상할 수 있어 매우 효과적인 지표로써 활용될 수 있을 것이다. ; New Public Management lead consistent attention of introducing market economy principle to administrative institutions. As index of measuring such administration, there is a growing tendency of studying 'citizens' level of satisfaction'. Survey on citizen's level of satisfaction has the implication that finding out to what extent citizens are satisfied with municipal administration and apply it to administrative performance. Previous survey on the level of satisfaction, however, previous index only had a role of measuring 'past' performance but had limitation in guiding which policy should be promoted in the 'future' as well as where limited resources should be inputted. For such reasons, so as to figure out 'the level of importance' of each administrative service more accurately and in a more explanatory manner this study introduces Derived importance which is utilized in private sector and takes results through direct survey to find out which features are different from Stated importance which is utilized previously. Derived importance is statistical figure of which independent variable is the level of satisfaction on each administrative service and dependent variable is the level of satisfaction on general administration, and derives the level of importance through multiple regression analysis in the form of explanatory variable (Beta). As the result of the level of importance through direct survey, among 24 individual administrative services, it is found out that the rank of 'park and leisure facility', which is only 12th in Stated importance, is the first in Derived importance; the rank of 'public health and medical treatment', which is only 14th in Stated importance, is the second in Derived importance. This result means that citizens ostensibly answer that it is important to enhance administrative services concerning subjects, which are relatively big and receive attention from society, such as 'solution of unemployment and economic revitalization' or 'stabilization of housing price and housing provision', however, the most important service to them in substance and in depth, which enhances the level of satisfaction on Seoul city administration in whole, is 'park and leisure facility' around the neighbor and 'public health and medical treatment' which they can use when they are sick. That is, the substantial enhancement of individual administrative service which is important to individuals is about categories which people click and feel. The final goal of policy maker is to raise overall level of satisfaction. In case of mayor, it may be fairly said that the utilization of Derived importance is epoch-making attempt from the aspect that the first priority will be enhancement of general municipal operation and satisfaction on municipal administration and resource should be inputted where citizens want in substance. If budget and resource are inputted to sectors which have high priorities among individual administrative services according to Derived importance, it can be expected that overall satisfaction on local authority be enhanced, which is the first priority of local authority, thus Derived importance will be used as a very effective index. ……………………………………… Keywords : Citizen satisfaction, IPA, Derived importance, Stated importance ; Master

학위논문 (석사)-- 서울대학교 대학원 : 환경계획학과, 2012. 2. 전상인. ; 경주지역의 고도보존법 개정과정 사례는 사회구조의 변화에 따른 문제점과 갈등의 원인을 공공부문과 시민들이 함께 인식하고, 다양한 이해관계자들이 참여와 협력을 통한 상호작용으로 합의를 도출한 협력적 계획사례로 평가할 수 있다. 따라서 경주사례를 협력적 계획의 구성요소를 통해 분석해 보는 과정은, 지방 환경에서 협력적 계획이론의 적합성과 현실에서의 적용에 있어 발생하는 문제들을 어떻게 개선하여 보완해야 하는지에 대하여 시사점을 제공한다. 협력적 계획이론에 대한 탐구를 바탕으로, 협력적 계획의 네 가지 구성요소들인 '제도적 맥락', '상호작용의 장', '사회적 학습', '참여 및 합의형성'을 도출하였고, 그중 제도적 맥락을 중심으로 분석을 진행하였다. 경주지역 고도보존법 개정과정에는 공공부문과 시민부문을 중심으로 하는 다양한 이해관계자들이 네트워크를 형성하고 있으며, 공유된 이해에 따라 네트워크는 변화하는 양상을 나타냈다. 개정과정의 이해관계자들은 공청회와 주민설명회를 중심으로 하는 상호작용의 장에서 유통되는 정보를 바탕으로 사회적 학습을 하고 있었으며, 이를 바탕으로 계획과정에 참여하여 개정안의 도출이라는 합의를 형성하였다. 분석의 결과를 종합하면, 경주의 사례는 협력적 계획의 외형은 갖추어져 있다고 평가할 수 있지만, 실제 과정에 있어서는 공공부문의 제한적인 정보공개 범위와 접근성의 문제, 참여자의 대표성과 권력의 비차별성이 부족, 상호작용의 장에서 공동학습이 이루어지기보다 소통의 방향이 일방적이라는 문제점을 가지고 있었다. 제도적 맥락으로 종합하면, 경주지역에 있어 위 문제들은 이해관계자들 간 신뢰저하의 원인으로 작용하였다. 경주지역의 이해관계자들은 정책의 목표달성을 위해 표면적으로 협력하고 있지만 서로를 신뢰하지 않았다. 지방환경에서 발생하는 공공부문과 시민들 간의 신뢰의 문제는 지속적인 합의형성의 학습에서 그 해답을 구할 수 있기에, 정책적 제언을 통해 제도적 보완과 사유재산권 제한에 대한 해법을 모색하고자 하였다. ; Gyeongju-city's preservation law revision process is evaluated as collaborative planning practices. On this case, first the public sector and citizens recognize social problem and conflicts, then various stakeholders are produced agreement with participation and interaction. Therefore, this analysis of cooperative Gyeongju case through the components of the collaborative planning theory provides implications for suitability of collaborative planning theory. It also provides the application of local environment and how to improve and supplement in real life problems. To precede the analysis, first I studied on collaborative planning theory and then derived four components of the collaborative planning theory that 'institutional context', 'field of interaction', 'social learning', 'participation and consensus-building'. Among these components, analysis was performed mainly on the institutional context. Various stakeholders to form a network and a shared understanding of the network showed a changing pattern in this revision process. Stakeholders are conducting social learning, based on the information that delivered by public-hearings and presentations around field of interaction. Based on this information, they involved in the planning process and derived the agreement. In sum, this case evaluated as collaborative planning case superficially. But there are some problems in process that information, participation and mutual understanding. Problem that listed above acts as the cause of deterioration of trust between stakeholders. On the surface, to achieve the goals of the policy is working, but stakeholders are did not trust each other. Through policy proposal, I tried to seek a solution on deterioration of trust problem. Continuous learning on public consensus is encouraging a social capital, such as trust. Study institutional complements on regional commission and find solution in private property limitation problem, are able to derive consensus making. ; Master

Background Originating from poultry, particularly chickens, Campylobacter jejuni is the leading foodborne pathogen worldwide and a major cause of campylobacteriosis. Isolating C. jejuni is difficult due to its specific growth requirements, the presence of viable but non-culturable bacteria, and because it is often masked by competing flora. Currently, there is no optimized method for isolating C. jejuni from chicken feces. Here, we evaluated the method for isolating C. jejuni from chicken feces using culture-independent sequence-based metagenomics and culture-dependent tools. Further, we assessed changes in microbial communities during microbe isolation to determine how the process can be improved. Results Fourteen different variations of C. jejuni isolation procedures were applied to all 35 chicken fecal samples. These variations included using different enrichment broths (without enrichment or enrichment in Bolton or Preston broth), different ratios of sample-to-enrichment broth (1:101, 1:102, and 1:103), and different selective agars (modified charcoal-cefoperazone-deoxycholate agar (mCCDA) or Preston agar). Enrichment during isolation of C. jejuni was evaluated on the basis of microbial diversity and taxonomic composition using metagenomics tools. The effect of selective media was evaluated using a combination of metagenomics and culture-dependent tools. Microbial diversity significantly decreased during the enrichment process, regardless of the type of enrichment broth, with the most significant decrease observed at a feces-to-broth ratio of 1:103. Particularly, in 103-Preston broth, the relative abundance of Campylobacter increased, while extended-spectrum beta-lactamase-producing Escherichia coli, which interfere with Campylobacter isolation, decreased. Metagenomics results were validated by quantitative PCR and culture-dependent analysis. Additionally, selective media affected the isolation results, although microbes with high relative abundance during enrichment were also frequently isolated using culture-dependent methods. Significantly more C. jejuni was isolated from mCCDA than from Preston agar enriched in 103 Preston broth. Conclusions Enrichment in Preston broth at a ratio of 1:103 followed by spreading onto mCCDA was the most effective method for isolating C. jejuni. This is the first study to apply metagenomics to evaluate a method for isolating a targeted microbe, C. jejuni, from chicken feces, a source with high microbial contamination. Thus, metagenomics can be applied to improve methods for isolating bacteria that are difficult to separate. ; This research was supported by a grant from National Research Foundation of Korea Grant funded by the Korean Government (NRF-2018R1A2B6002396) and a grant from the Ministry of Food and Drug Safety (16162MFDS029).

학위논문(석사)--서울대학교 대학원 :행정대학원 행정학과(정책학전공),2019. 8. 금현섭. ; 여성의 경제활동 참여와 맞벌이 가구가 증가하면서 육아기 자녀를 둔 부모는 근로권과 부모권의 양립이라는 과제를 안고 있다. 정부는 두 권리의 양립사이에서 발생하는 문제를 해결하고 궁극적으로 여성의 경력단절, 저출산 등의 사회적 문제를 극복하고자 다양한 일ㆍ가정양립제도를 시행하고 있다. 공직사회에서도 여성공무원과 맞벌이 공무원이 증가하면서 일하며 자녀를 양육할 수 있는 환경 조성의 필요성이 커지고 있다. 이에 정부는 그동안 시행해 온 출산휴가, 육아휴직, 유연근무제 등의 일ㆍ가정양립제도 외에 근로시간을 단축할 수 있는 육아시간제를 새로 시행하게 되었다. 육아시간제는 만 5세 이하 자녀를 둔 공무원이 최대 24개월 동안 급여의 삭감 없이 하루 최대 2시간 이내에서 단축근무를 할 수 있는 제도로, 시행된 지 채 1년이 되지 않았기에 제도 정착까지는 일정한 시간과 노력이 필요하다. 따라서 본 연구에서는 육아시간제 사용에 영향을 미치는 요인을 분석하고, 이를 바탕으로 육아시간제의 원활한 사용을 위한 정책적 대안을 제시하였다. 육아시간제 사용에 미치는 영향요인을 분석하기 위해 중앙부처 공무원을 대상으로 설문조사를 실시하였고, 수집된 자료는 STATA를 통해 분석하였다. 또한 설문을 보완하고 개인의 사례 및 제도 사용경험과 현장의 상황을 풍부히 이해하고자 인터뷰도 실시하였다. 분석결과, 업무적 요인인 업무의 상호의존성과 즉흥성은 육아시간제 사용경험에 유의한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 조직적 요인의 경우 과업지향적 문화와 비우호적 분위기의 세부지표 중 조직 내 제도 사용자가 드묾만 육아시간제 사용에 유의한 영향을 미치고, 비우호적 분위기의 세부지표 중 상사ㆍ동료의 눈치, 인사상 불이익, 동료에의 미안함은 유의하지 않았다. 제도적 요인의 경우 제도의 규정과 절차의 정비 지표 중 초과근무의 불인정만 유의한 영향을 미쳤고, 재량규정과 산정방식의 불합리함은 유의하지 않았다. 한편 질적연구에서는 각각의 요인들 모두 육아시간제 사용을 결정하는데 영향을 미치는 것으로 나타났다. 종합해보면 제도 대상자들이 육아시간제 사용에 있어 업무적, 조직적, 제도적 요인의 영향을 모두 인식하고 있으나, 제도의 사용을 결정함에 있어서는 조직적ㆍ제도적 측면의 장애를 제일 심각하게 받아들이고 있음을 알 수 있었다. 본 연구결과를 바탕으로 육아시간제 사용을 활성화하기 위한 몇 가지 방안을 제시하였다. 첫째, 육아시간제에 대한 안내와 조직 내 가정친화적 분위기를 조성해야 하고, 둘째, 육아시간제 사용자 확대를 위해 강제적 제도 사용을 위한 인사평가 등의 제도를 개선해야 하며, 셋째, 단축된 근무시간에 맞는 업무량이 주어져야 하고, 마지막으로 현실과 어긋나는 제도 규정을 개선해야 한다. 이를 통해 육아시간제가 잘 정착하여 많은 육아기 공무원의 부모권과 근로권이 조화롭게 보장받기를 바란다. ; With the participation of women in economic activities and the rise of double-income households, child-rearing parents are facing the task of the compatibility of working rights and parental rights. The government has implemented a variety of work-family compatibility systems to solve problems arising between the two rights and ultimately to overcome social problems such as female career discontinuation and low birth rates. In officialdom, the need to create an environment, where female and dual-income civil servants can work and foster children, has grown. In response, the government has introduced a new childcare time system that can shorten working hours in addition to work-family compatibility systems of maternity leave, paternity leave and flexible work system that has been implemented so far. The childcare time system is a system that has been in place for less than a year, and it requires a certain amount of time and effort to settle the system. Therefore, this paper aims to analyze the factors affecting the use of childcare time system and based on this analyze the paper also aims to propose an alternative policy for the smooth use of childcare time system. In order to analyze the factors that have influence on the usage behavior of the childcare system, the central government employees are surveyed and the collected data are analyzed through STATA. Interviews are also conducted to supply the survey and to provide a good understanding of the interviewee`s case and experience. The analysis shows that task`s interdependence and spontaneity, which are work-related factors, do not significantly affect the experience of using childcare time. In the case of organizational factors, among indicators of task-oriented culture and unfriendly atmosphere, unusual institutional users in the organization has significant influence on the use of childcare time system, and among the indicators of unfriendly mood, the look of supervisors and coworkers, personnel disadvantage, and their sorriness to coworkers are not significant. In the case of institutional factors, only the disapproval of overtime has a significant effect on the maintenance indicators of the system's regulation and procedures, and discretionary regulation and the absurdity of calculation methods was is not significant. Qualitative studies have shown that each factor has an effect on determining the behavior of childcare time system use. Overall, people are aware of the effects of work-related factors or organizational and institutional factors in the use of childcare time system, but they take organizational and institutional obstacles the most seriously in determining the use of the system. Based on the results of this study, several measures have been proposed to promote the use of childcare time system. Firstly, guidance on the childcare time system and the family-friendly atmosphere within the organization should be fostered. Secondly, the system should be improved to expand the use of the childcare system by connecting and evaluating the usage, Thirdly, the workload should be given according to the shortened working hours and finally, the system regulations that go against reality should be improved. It is hoped that the childcare time system will be well established and that many civil servants' parenting and working rights will be guaranteed during the childcare period. ; 제 1 장 서론 1 제 1 절 연구의 배경 및 목적 1 제 2 장 이론적 논의 및 선행연구 검토 4 제 1 절 일·가정양립의 개념 및 제도현황 4 1. 일·가정양립의 개념 4 2. 일·가정양립제도 현황 5 제 2 절 육아휴직, 유연근무제, 육아시간제 간의 관계 14 제 3 절 일·가정양립제도 사용에 미치는 영향요인 18 1. 개인적 요인 21 2. 업무적 요인 22 3. 조직적 요인 23 4. 제도적 요인 24 제 3 장 연구설계 26 제 1 절 연구문제 및 연구가설 26 1. 연구문제 26 2. 연구가설 26 제 2 절 연구모형 29 1. 연구의 개념적 분석틀 29 2. 변수설정 30 제 3 절 자료수집 및 분석 34 1. 양적연구 34 2. 질적연구 35 제 4 장 연구결과 38 제 1 절 기술통계분석 38 1. 종속변수 38 2. 독립변수 39 3. 통제변수 42 제 2 절 변수에 따른 종속변수의 차이 분석 44 1. 업무적 요인 44 2. 조직적 요인 45 3. 제도적 요인 47 4. 인구통계학적 요인 및 개인적 요인 48 제 3 절 육아시간제 사용경험에 따른 인식차이 분석 50 제 4 절 변수들 간의 상관관계 분석 53 제 5 절 회귀분석 및 가설검증 55 1. 업무적 요인 55 2. 조직적 요인 57 3. 제도적 요인 62 4. 종합 해석 65 제 5 장 결론 69 제 1 절 연구결과 요약 69 제 2 절 정책적 시사점 71 제 3 절 연구의 의의와 한계 73 참고문헌 75 설문지 80 인터뷰 질문지 87 Abstract 88 ; Master

Anesthesia facilitates surgery in millions of young children every year. Structural brain abnormalities and functional impairment observed in animals have created substantial concerns among clinicians, parents, and government regulators. Clinical studies seemed ambivalent; it remains unclear whether differential species effects exist towards anesthetic exposure. The current literature search and analysis attempts to unify the available clinical and animal studies, which currently comprise of > 530 in vivo animal studies and > 30 clinical studies. The prevalence of abnormalities was lowest for exposures < 1 hour, in both animals and humans, while studies with injurious findings increased in frequency with exposure time. Importantly, no exposure time, anesthetic technique, or age during exposure was clearly identifiable to be entirely devoid of any adverse outcomes. Moreover, the age dependence of maximum injury clearly identified in animal studies, combined with the heterogeneity in age in most human studies, may impede the discovery of a specific human neurological phenotype. In summary, animal and human research studies identify a growing prevalence of injurious findings with increasing exposure times. However, the existing lack of definitive data regarding safe exposure durations, unaffected ages, and non-injurious anesthetic techniques precludes any evidence-based recommendations for drastically changing current clinical anesthesia management. Animal studies focusing on brain maturational states more applicable to clinical practice, as well as clinical studies focusing on prolonged exposures during distinct developmental windows of vulnerability, are urgently needed to improve the safety of perioperative care for thousands of young children requiring life-saving and quality of life-improving procedures daily. ; open

Background X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT-XL) is a skeletal disorder characterized by defective structures of vertebral bodies and/or of epiphyses of the long bones, resulting in moderately short stature and early joint degeneration. TRAPPC2 gene, which is important for collagen secretion, has been reported as causative for SEDT-XL. Case presentation Here, we report two variants of TRAPPC2 gene of SEDT-XL patients, a missense variant of start codon, c.1A > T, and a deletion variant, c.40delG. To understand molecular consequence of the variants, we establish an in vitro gene expression assay system and demonstrate that both mutated genes are transcribed, but are not properly translated, indicative of the pathogenic nature of those TRAPPC2 variants. Conclusions In the current study, we provide additional experimental data showing that loss-of-function TRAPPC2 variants are probably causative for SEDT-XL phenotype. These findings further contribute to the understanding the clinical picture related to TRAPPC2 gene. ; TJC is supported by National Research Foundation (NRF) funded by the Ministry of Science, ICT & Future Planning of the Korean government (NRF2014M3C9A2064684: Genome Technology to Business Translation Program), which has been used for the patient recruitment and care, and determining genetic variants. YK is supported by NRF funded by the Ministry of Science, ICT & Future Planning of the Korean government (NRF-2014M3C9A2064688: Genome Technology to Business Translation Program and RF2016R1A5A1011974), which have been used for validation of the pathogenicity of identified variants and in vitro functional studies. All the decisions regarding to the current studies are made by authors, not by funders. The funders are not involved in the study design, data collection and analysis, performing experiments and in writing the manuscript.