Diagnose von Erbkrankheiten
In: Swiss Medical Forum ‒ Schweizerisches Medizin-Forum, Band 5, Heft 22
ISSN: 1424-4020
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In: Swiss Medical Forum ‒ Schweizerisches Medizin-Forum, Band 5, Heft 22
ISSN: 1424-4020
In: H-&-H-Paperbacks
In: Reihe soziale Probleme
In: H-&-H-Paperbacks
In: Der deutsche Dermatologe: Organ des Berufsverbandes der Deutschen Dermatologen e.V, Band 64, Heft 2, S. 118-121
ISSN: 2196-6354
In: Assessing life: on the organisation of genetic testing., S. 255-281
Die Autorin beschäftigt sich mit dem flächendeckend angewandten Neugeborenen-Screening in Österreich, das seit mehr als vier Jahrzehnten Säuglinge auf angeborene Erbkrankheiten hin untersucht. Sie setzt sich insbesondere mit dem Diagnoseprozess von zystischer Fibrose (CF), einer erblich bedingten Stoffwechselkrankheit, kritisch auseinander. Im Mittelpunkt stehen folgende Fragen: Welchen Einfluss übt die Untersuchung des eigenen Kindes auf CF bzw. die Feststellung des individuellen genetischen Status als Träger einer Erbkrankheit auf die Konstruktion der Identität der beteiligten Mütter und Väter aus? Inwiefern werden Handlungen und Entscheidungen durch das Wissen um die medizinische Vererbungsfolge geprägt? Anhand einer qualitativen Interviewstudie mit betroffenen Elternteilen aus Ost-Österreich zeigt die Autorin, dass der individuelle Status der Elternteile als Träger einer Veränderung des Erbmaterials geringere Auswirkungen auf die Herausarbeitung ihrer Identität aufweist als ursprünglich angenommen wurde. Nicht die Deutung des eigenen Trägerstatus in genetischen Begriffen, sondern das individuelle Management der Krankheit und die Übernahme der Rolle als medizinische Betreuungsperson des eigenen Kindes wirken identitätsstiftend. Lediglich im reproduktiven Kontext ist die eigene Trägerschaft der Genmutation für die Entscheidungen der Eltern von Relevanz. (ICI2).
Selbsterfahrungsbericht einer jungen Frau: Da ihre Mutter und weitere Angehörige infolge Brustkrebs verstorben sind, entschließt sie sich, einen Gentest machen zu lassen. Nach einem komplizierten Entscheidungs- und Untersuchungsprozess erfährt sie, dass bei ihr und ihrer Oma der Gendefekt BRCA1 vorliegt und dass daher die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung 80 % beträgt. Daraufhin entscheidet sie sich für eine Mastektomie (Brustgewebeentfernung) mit gleichzeitigem Wiederaufbau. Lebendig und detailliert erzählen sie und ihr Mann abwechselnd, welch langen Weg sie zurücklegen müssen, bis schließlich die beiden Operationen mit gutem Erfolg durchgeführt werden können. Flüssig geschrieben und gut zu lesen. Empfehlenswert für Betroffene und die Leser von Krankengeschichten. Da mir keine Literatur über diesen Brustkrebs auslösenden Gendefekt bekannt ist, neben Dagmar Emons (BA 12/08).
In: Schriften zum Gesundheitsrecht v.40
Vorwort -- Inhaltsverzeichnis -- Abkürzungsverzeichnis -- 1 Einleitung -- A. Bestandsaufnahme -- B. Gang der Untersuchung -- 1. Teil: Medizinische Grundlagen und Entwicklung -- 2 Medizinische Grundlagen -- A. Naturwissenschaftlicher Rahmen personalisierter Genmedizin -- B. Gene des Menschen -- I. Struktur genetischer Erbinformation -- 1. Besondere Individualität des menschlichen Genoms -- a) Variabilität durch Basenaustausch und Sequenzwiederholung -- b) Steuerung der Genaktivität -- 2. Vielschichtigkeit epigenetischer Veränderung -- II. Prädiktive Diagnostik genetischer Erbkrankheiten -- 1. Charakteristika genetischer Diagnostikmöglichkeiten -- a) Zytogenetische Analysen -- b) Molekulargenetische Analysen -- c) Genproduktanalysen -- 2. Charakteristika der Erbkrankheiten mit genetischem Drittbezug -- a) Chromosomenaberrationen -- b) Monogen bedingte Krankheiten -- c) Angeborene Stoffwechselstörungen -- d) Multifaktoriell bedingte Stoffwechselstörungen -- e) Genetisch bedingte Tumorerkrankungen -- III. Anwendungsbereiche der modernen Gendiagnostik -- 1. Genetische Präkonzeptionsdiagnostik -- 2. Genetische Präimplantationsdiagnostik -- 3. Genetische Pränataldiagnostik -- 4. Genetische Postnataldiagnostik -- 5. Genetische Prädiktivdiagnostik -- a) Prädiktive genetische Diagnostik bei monogenen Erbkrankheiten -- b) Prädiktive genetische Diagnostik bei multifaktoriell bedingten Krankheiten -- c) Direct-to-Consumer Tests -- C. Gendiagnostische Herausforderung der Gesellschaft -- 3 Personalisierung der Gendiagnostik -- A. Wandel des medizinischen Selbstverständnisses -- I. Wandel der genetischen Medizin -- II. Wandel zur personalisierten Medizin -- III. Wandel zur Präventivmedizin -- B. Ambivalenz der personalisierten Präventivmedizin -- I. Drittwirkung genetischer Information -- II. "Genetisierung" der Medizin
In: Heidelberger Taschenbücher 42
In: Reclams Universal-Bibliothek Nr. 14472
In: Reclam Sachbuch premium
Das "Dritte Reich" ging bei seiner Vernichtungspolitik erschreckend systematisch zu Werke und berief sich dabei immer wieder auf Adolf Hitlers Mein Kampf. Reiner Pommerin legt den ersten vollständigen Überblick zur NS-Rassenpolitik vor: Nicht nur wird darin genau beschrieben, was die einzelnen Opfergruppen (von Menschen mit Erbkrankheiten über Sinti und Roma bis hin zu Homosexuellen) im NS-Staat erleiden mussten. Pommerin geht auch auf die Aufarbeitung der einzelnen Verbrechen nach 1945 ein.
In: Internationale Arbeiten zur Gebärdensprache und Kommunikation Gehörloser 4
In: Avebury series in philosophy
In: Sammlung Dieterich 9
Aus dem Vorwort: Das deutsche Volk ist mit seiner Rechtsordnung nur mangelhaft vertraut. Ein gewissen Gefühl, worum es sich bei rechtlichen Dingen handelt, mag der Laie haben. Eine klare Vorstellung fehlt ihm jedoch fast immer. Wo soll der Laie nachschlagen, wenn er etwas über Option, über Erbkrankheiten, über das Konkordat, über Gewohnheitsverbrecher, über das Zugabeverbot und vieles andere erfahren will? Wo erfährt man, was ein Beweisbeschluß, was ein Freizeichen, was eigentlich das Mieteinigungsamt ist, was für eine Bewandnis es mit den Bestätigungsschreiben und dem Vermieterpfandrecht hat? Dieses Buch will auf diejenigen rechtlichen Fragen Antwort erteilen, die jedem von uns täglich begegnen. Es soll ein juristisches Nachschlagewerk und Auskunftsbuch sein.