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Vorwort -- Inhaltsverzeichnis -- Abkürzungsverzeichnis --  1 Einleitung -- A. Bestandsaufnahme -- B. Gang der Untersuchung -- 1. Teil: Medizinische Grundlagen und Entwicklung --  2 Medizinische Grundlagen -- A. Naturwissenschaftlicher Rahmen personalisierter Genmedizin -- B. Gene des Menschen -- I. Struktur genetischer Erbinformation -- 1. Besondere Individualität des menschlichen Genoms -- a) Variabilität durch Basenaustausch und Sequenzwiederholung -- b) Steuerung der Genaktivität -- 2. Vielschichtigkeit epigenetischer Veränderung -- II. Prädiktive Diagnostik genetischer Erbkrankheiten -- 1. Charakteristika genetischer Diagnostikmöglichkeiten -- a) Zytogenetische Analysen -- b) Molekulargenetische Analysen -- c) Genproduktanalysen -- 2. Charakteristika der Erbkrankheiten mit genetischem Drittbezug -- a) Chromosomenaberrationen -- b) Monogen bedingte Krankheiten -- c) Angeborene Stoffwechselstörungen -- d) Multifaktoriell bedingte Stoffwechselstörungen -- e) Genetisch bedingte Tumorerkrankungen -- III. Anwendungsbereiche der modernen Gendiagnostik -- 1. Genetische Präkonzeptionsdiagnostik -- 2. Genetische Präimplantationsdiagnostik -- 3. Genetische Pränataldiagnostik -- 4. Genetische Postnataldiagnostik -- 5. Genetische Prädiktivdiagnostik -- a) Prädiktive genetische Diagnostik bei monogenen Erbkrankheiten -- b) Prädiktive genetische Diagnostik bei multifaktoriell bedingten Krankheiten -- c) Direct-to-Consumer Tests -- C. Gendiagnostische Herausforderung der Gesellschaft --  3 Personalisierung der Gendiagnostik -- A. Wandel des medizinischen Selbstverständnisses -- I. Wandel der genetischen Medizin -- II. Wandel zur personalisierten Medizin -- III. Wandel zur Präventivmedizin -- B. Ambivalenz der personalisierten Präventivmedizin -- I. Drittwirkung genetischer Information -- II. "Genetisierung" der Medizin

Gegenstand der Arbeit ist der Wandel genetischer Informationen, der sich gegenwärtig im Kontext der personalisierten Medizin vollzieht. -- Die Besonderheit genetischer Information spiegelt dabei das Spezifikum diagnostischer und prädiktiver Gendiagnostik wider: Sowohl der Drittbezug der gendiagnostischen Ergebnisse als auch die auf Wahrscheinlichkeiten und Risikoabschätzungen beruhenden Diagnosen konfrontieren den Einzelnen mit multipolaren Interessenkonflikten, die nationale und auch europäische Normen zu adressieren suchen. -- Die zentrale Herausforderung einer gesetzlichen Regulierung der Genmedizin ist insoweit eine angemessene diagnostische Wissensbalance, die den Konflikt zwischen Information und Verschwiegenheit von Betroffenen und Angehörigen im Einzelfall auflöst. In Zeiten der Postgenomics wird ein persönlich-kooperatives und informationsrechtlich umhegtes Miteinander einer freien, individuell geführten Abwägungsentscheidung über genetisches Wissen oder Nichtwissen zum rechtlichen Maßstab einer Neugestaltung des Arzt-Patienten-Verhältnisses. / Personalized medicine integrates novel technologies in genetic diagnostics and/or molecular medicine proposing that all medical decisions and practices be tailored to the individual's need. All the same, personalized genetic information affects the rights of patients, doctors and third parties and implicates patients' rights of informational self-determination and access to such data. Important questions follow, and therefore, this book addresses answers from an interdisciplinary perspective