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Dans le cadre d'un programme de recherche sur la diversité génétique des populations régionales du Québec, nous avons mesuré la contribution des ancêtres amérindiens au pool génique de 794 participants résidant dans les régions de Montréal, du Saguenay—Lac-Saint-Jean (SLSJ), de la Gaspésie et de la Côte-Nord. Les ancêtres amérindiens ont été identifiés à partir de reconstructions généalogiques (fichier BALSAC) et de données génétiques (ADN mitochondrial) à l'aide d'une approche qui repose sur l'exploitation conjointe de ces deux types de données. Les résultats indiquent que plus de la moitié des participants ont au moins un ancêtre amérindien dans leur généalogie. Ceci veut dire que la majorité des participants sont porteurs de gènes reçus de fondateurs amérindiens. Cependant la contribution génétique totale de ces ancêtres aux quatre groupes régionaux demeure faible. En effet, elle est de moins de 1 % au SLSJ et à Montréal alors qu'elle dépasse à peine 1 % sur la Côte-Nord et en Gaspésie.

Hypertension is a complex disease in which environment and heredity interact. It is a polygenic trait that can be studied by investigating its intermediate phenotypes. We have selected the population from the Saguenay-Lac St. Jean region because it is a relative genetic isolate. We have found that the prevalence of hypertension at every age level was greater than in a control Canadian population. A sib pair analysis was used to measure familial correlation and heritability of more than 200 phenotypes among which were renal functions, anthropometric measures and cardiac morphology and reactivity. Very strong familial correlations were estimated for several cardiovascular phenotypes. During a pharmacological infusion of norepinephrine, we observed that systolic blood pressure was increased as expected but that the heritable component of this phenotype increased from null at baseline to close to 70%. Preliminary total genome scans completed on the DNA of the participants have selected several regions linked to these phenotypes. This type of study opens the door to pharmacogenetic studies in which sib pairs are analyzed for their concordant or discordant response to a medication.