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Genetic testing is widely accepted to be a common practice in many medical specialties. Nonetheless, it raises specific issues that impact the trajectory of people's lives, not only in the short term, but in the long term as well, and shakes up notions of prevention, prediction, health and illness for patients and their families. These genetic tests raise questions central to the choices individuals and society must make when using them, such as respecting basic rights, handling results and uncertainty and balancing concerns for medical confidentiality with the rights of third parties. We need to consider how to help physicians deal with the rapid development of genomic medicine, for which most of them are not specifically trained. Analysing how these professionals integrate genetic testing into the patient-provider relationship is essential to paving the way for a better use of genomics by all.We used a multidisciplinary approach that brings together medical geneticists, legal experts, sociologists, ethicists and patient associations to conduct a discussion on the medical, ethical, sociological and legal stakes of widespread genetic testing. We also conducted a qualitative study made up of a series of semi-structured interviews in focus groups with 21 neurologists and endocrinologists about their genetic testing practices.Based on these discussions and the qualitative study, we recommend implementing regulations that promote a true policy supporting medical practices surrounding genetic testing by:1. Promoting research about the medical usefulness of genetic testing for patients and their families in face of the uncertainties related to test results, especially when it involves offering genetic testing to the general population.2. Orienting practices toward a systemic approach using a multidisciplinary team or network (including organ specialists and clinical and biologist geneticists) to provide resources for dealing with uncertainties in interpreting results or situations that require additional technical or clinical skills and, if necessary, to allow for joint consultations with both a geneticist and a non-geneticist medical specialist.3. Collecting additional quantitative data about these practices, including legal and economic data, and meeting with health professionals involved in genomic medicine to effect changes in the regulatory framework, which currently seems to be only partially suited to widespread genetic testing and medical practices. This groundwork seems essential to educating legislators before any changes are made during an upcoming revision of the French Bioethics Act.4. Promoting real patient autonomy and avoiding the recommendation of genetic testing in automated care management procedures. The simple fact of having a written consent cannot justify making genetic testing commonplace given the stakes associated with the results. Autonomy could be increased by providing prescribing physicians with continuing medical education sessions to make them aware of the issues and increasing public's level of genetic literacy.All in all, this dialog between genetic medical/technical disciplines and human and social sciences seems relevant considering the many difficult social challenges. Such a dialog is likely to recommend appropriate support for each patient and family with regard to medical genetics. ; Il est acquis que l'utilisation des tests génétiques fait partie des pratiques courantes de nombreuses spécialités médicales. Pourtant la réalisation d'un test génétique soulève des problématiques spécifiques qui impactent la trajectoire de vie des personnes, à court terme, mais aussi à long terme, en bousculant les notions de prévention, de prédiction, de santé, de maladie, tant pour le patient et que pour sa famille. Ces tests génétiques soulèvent des questions centrales pour les choix que doivent faire les individus et la société lors de leur mise en œuvre (respect des droits fondamentaux, gestion des résultats et de l'incertitude, équilibre entre le secret médical et le droit des tiers…). Il convient de se demander comment accompagner le développement rapide d'une médecine génomique, pour laquelle la plupart des médecins n'ont pas été spécifiquement formés. Analyser la façon dont ces professionnels intègrent ces tests génétiques à la relation soignante est essentiel pour préparer à un meilleur usage de la génomique par tous.Par le biais d'une approche multidisciplinaire alliant des médecins généticiens, des juristes, sociologues, spécialistes d'éthique, et associations de patients, nous avons mené une réflexion sur les enjeux médicaux, éthiques, sociologiques et juridiques dans le cadre de la réalisation des tests génétiques à l'échelle d'une population. Nous avons également mené une étude qualitative composée d'une série d'entretiens semi-structurés en focus groups auprès de 21 médecins spécialistes en neurologie et endocrinologie, autour de leurs pratiques en génétique.Sur les bases de ces réflexions et de cette étude qualitative, nous suggérons de mettre en œuvre une certaine forme de régulation avec la promotion d'une véritable politique d'accompagnement des pratiques médicales autour des tests génétiques en :1. Promouvant la recherche autour de l'utilité médicale des tests génétiques pour le patient et sa famille au regard des incertitudes liées au résultat notamment lorsqu'il s'agira de proposer des tests génétiques en population générale.2. Orientant les pratiques vers une approche systémique de nature pluridisciplinaire par équipe ou en réseau (incluant des spécialistes d'organes et des spécialistes généticiens cliniciens et biologistes) comme une arène de ressources efficace pour faire face aux incertitudes dans l'interprétation d'un résultat, aux situations limites du côté technique ou clinique et permettre, si besoin, la réalisation de consultations en binômes.3. Accumulant des éléments quantitatifs supplémentaires autour de ces pratiques, des éléments juridiques, économiques et de confrontations avec les professionnels de santé impliqués dans la médecine génomique pour faire évoluer le cadre réglementaire, qui n'apparait aujourd'hui que partiellement adapté à la réalisation de tests génétiques en population et aux pratiques médicales. Ce travail de fond parait indispensable afin d'éclairer le législateur avant toutes modifications lors d'une prochaine révision de loi relative à la Bioéthique.2. Favorisant une réelle autonomie des patients en évitant d'inclure la proposition de ce test génétique dans une procédure automatisée de soins. La seule réalisation d'un consentement écrit ne peut pas être de nature à justifier cette banalisation du test génétique compte tenu des enjeux associés aux résultats. Cette autonomie pourrait être accrue par une sensibilisation des médecins prescripteurs lors des sessions de formation médicale continue et par une meilleure acculturation de la génétique par le grand public.Au total ce dialogue entre les disciplines médico-techniques génétiques et les sciences humaines et sociales apparait pertinent dans la mesure où les enjeux sociétaux apparaissent particulièrement nombreux et sensibles. Cela serait de nature à proposer un accompagnement adéquat pour chaque personne et sa famille en génétique médicale.