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Os distúrbios cromossômicos constituem uma importante categoria de doenças Genéticas sendo responsáveis por uma considerável proporção de perdas reprodutivas, malformações congênitas e deficiências intelectuais, desempenhando um importante papel na patogênese das doenças malignas. Esses distúrbios podem ser numéricos ou rearranjos estruturais que resultam da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação anormal. São classificados como balanceados ou desbalanceados, sendo que estes últimos produzem perda ou ganho de material cromossômico. Relatamos achados clínicos, citogenético por bandamento G e citogenético molecular pela técnica de SKY (Cariótipo espectral) de uma paciente portadora de translocação envolvendo os cromossomos 8 e 13 [46, XX,t(8;13)(q22;q32)], com fenótipo anormal, o qual sugere desequilíbrios cromossômicos ou genômicos. O estudo citogenético de seus pais, ambos fenotipicamente normais, evidenciou a mesma translocação no cariótipo do pai e a análise citogenética da mãe revelou translocação aparentemente balanceada envolvendo o braço curto dos cromossomos 3 e 16 [46, XX,t(3;16)(p21;p13)]. As translocações aparentemente balanceadas geralmente não possuem efeito fenotípico, uma vez que a troca é recíproca. No entanto, como ocorre em outros rearranjos estruturais balanceados, elas estão associadas a um maior risco de gametas desbalanceados e progênie anormal, como o relato deste caso. Ainda, de acordo com a literatura, é rara a ocorrência de evento familial apresentando duas alterações estruturais diferentes envolvendo quatro cromossomos entre indivíduos não aparentados. Salientamos, ainda, a importância de um melhor entendimento dos mecanismos de segregação de rearranjos críticos como esse, com importância clínica, através do uso de diferentes técnicas com o intuito de orientar o aconselhamento genético.

As anomalias cromossômicas constituem uma proporção significativa das doenças genéticas, responsáveis por grande parte das malformações congênitas múltiplas e deficiências intelectuais, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estas anomalias podem ser numéricas ou estruturais. Os rearranjos estruturais resultam da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação anormal. São classificados como: balanceados, se o genoma possui o complemento normal de material cromossômico; ou desbalanceados, quando existe material adicional ou ausente. Este trabalho teve como objetivo realizar a investigação citogenética de um casal com relato de aborto espontâneo, em função de trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), para melhor definição do diagnóstico. O cariótipo da paciente, obtido após cultura temporária de linfócitos e análise por bandamento G, revelou uma translocação aparentemente balanceada, envolvendo o braço longo dos cromossomos 1 e 18, [46, XX,t(1;18)(q43;q21)]. Foi observado cariótipo normal do seu esposo e o cariótipo da filha do casal evidenciou a mesma translocação, aparentemente balanceada, da mãe. O estudo citogenético dos pais da paciente, evidenciou o seguinte cariótipo: a mãe com a mesma translocação aparentemente balanceada e o pai apresentou cariótipo normal. Foram estudados os demais membros da família. De acordo com a literatura, os rearranjos cromossômicos balanceados podem representar um risco aumentado de surgimento de alterações citogenéticas às gerações subsequentes, porque os portadores são mais suscetíveis a produzir uma frequência significativa de gametas desbalanceados e, portanto, têm um risco aumentado de ter uma prole anormal com cariótipos desbalanceados. Salientamos desta forma a importância da pesquisa do heredograma e estudo citogenético para definição do diagnóstico familial e aconselhamento genético preciso.

Abstract
Alzheimer's disease (AD) is an irreversible and neurodegenerative disorder. Its etiology is not clear, but the involvement of genetic components plays a central role in the onset of the disease. In the present study, the expression of 10 genes (APP, PS1 and PS2, APOE, APBA2, LRP1, GRIN2B, INSR, GJB1, and IDE) involved in the main pathways related to AD were analyzed in auditory cortices and cerebellum from 29 AD patients and 29 healthy older adults. Raw analysis revealed tissue-specific changes in genes LRP1, INSR, and APP. A correlation analysis showed a significant effect also tissue-specific AD in APP, GRIN2B, INSR, and LRP1. Furthermore, the E4 allele of the APOE gene revealed a significant correlation with change expression tissue-specific in ABPA2, APP, GRIN2B, LRP1, and INSR genes. To assess the existence of a correction between changes in target gene expression and a probability of AD in each tissue (auditory cortices and cerebellum) an analysis of the effect of expressions was realized and showed that the reduction in the expression of the APP in auditory cortex and GRIN2B cerebellum had a significant effect in increasing the probability of AD, in the same logic, our result also suggesting that increased expression of the LRP1 and INSR genes had a significant effect on increasing the probability of AD. Our results showed tissue-specific gene expression alterations associated with AD and certainly opened new perspectives to characterize factors involved in gene regulation and to obtain possible biomarkers for AD.