Suchergebnisse

A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura. Por ser rara e ainda pouco estudada, são incertas as características presentes nos fenótipos, sendo semelhantes aos presentes nas trissomias do 21, 13 e 18. Além de restrição do crescimento do indivíduo portador da síndrome, têm sido descritas anomalias que envolvem múltiplos órgãos e sistemas, como o gastrointestinal e nervoso. Clinicamente caracterizada por hipertelorismo ocular; pavilhões auriculares pequenos e com implantação baixa; mal- formações no arco palatino, renal e cardíaca, bem como baixa estatura e deficiência hormonal. O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Rethoré e relatar um caso da trissomia do cromossomo 9. Os dados foram coletados do prontuário do Instituto Londrinense de Ensino para Crianças Excepcionais. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave Trissomia do cromossomo 9. Paciente A.C.G.C., feminino, 9 anos; com pais sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 2° trimestre por falta de conhecimento da gestação. Tomou vacina contra rubéola e fez uso de omeprazol no 1° trimestre de gestação. Parto cesariana, com 38 semanas. Ao nascimento, observou-se Microcefalia, micrognastismo, suturas abertas, tempora estreita, hipertelorismo, ponte nasal e nariz bulboso, baixa implantação de olhos e orelhas, estrabismo, aberturas palpebrais, tireoidite de Hashymoto, além de déficit intelectual e um atraso importante no desenvolvimento neuropsicomotor que compromete a fala e o andar. Os exames genéticos comprovam um mosaico de 40% para a trissomia do cromossomo 9, cariótipo com resultado (47XX,+9/46XX) e a analise cromossômica por microarranjo mostrou duplicação na região 9q21.13-q21.32(75354943-85929570) x3 em mosaico classificada como patogênica. O realce deste caso é que não se encontrou na literatura consultada nenhum caso da síndrome que apresentasse Tireoidite de Hashymoto. A associação encontrada é muito importante do ponto de vista clínico e merece futuras pesquisas para esclarecer o papel dessa relação.

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte. Dos pacientes nascidos vivos, 86% a 91% não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13.O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do 13. Os dados foram coletados do prontuário da Clínica de Especialidades Infantis / UEL. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Exames oftalmológicos detectaram nanoftalmia, catarata bilateral, descolamento total da retina em ambos os olhos. A avaliação neurológica mostrou que a paciente apresenta aspecto hipoplásico da ponte, bulbo e corpo caloso e ausência do nervo hipoglosso esquerdo. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau, na qual a recorrência da trissomia completa do cromossomo 13 é baixa. Sua relevância consiste na sobrevida da paciente, uma vez que 91% dos indivíduos acometidos por esta síndrome não completam um ano de vida.Apoio: PROEXT

A monossomia do cromossomo 21 caracteriza por deleções no braço longo do cromossomo 21q. Deleções completas são incompatíveis com a vida, pois os casos relatados com sobrevida são com deleções parciais ou mosaicismos. O fenótipo é variável, incluindo frequentemente restrição do crescimento, microcefalia, alterações faciais, malformações cardíacas, atraso mental, além de diversas outras. A correlação do fenótipo ao genótipo é complicada devido aos poucos casos descritos. Assim, este trabalho tem como objetivo relacionar fenótipo com o genótipo com a literatura. Para caracterização cromossômica foi realizado cariótipo com sangue periférico, e em seguida análise de sangue periférico pelo teste citogenômico CGH-Array/FISH com resolução de 100Mb em regiões associadas a defeitos congênitos. Também foram realizados cariótipos dos pais da criança. A caracterização fenotípica foi realizada com entrevista com a mãe da probanda, análises dos prontuários e por exame físico. O cariótipo mostrou mosaicismo com 70% das metáfases com monossomia do 21 e um cromossomo marcador (46, XX,-21, +mar) e 30% das metáfases com monossomia do 21 (45, XX, -21), o exame aCGH detectou que a deleção intersticial no cromossomo 21 é de aproximadamente 11,5 Mb, sendo que esta está associada a monossomia do cromossomo 21q e afeta 21q22.12-q.22.3. Os cariótipos dos pais mostraram-se normais. Alguns autores buscaram correlacionar a região deletada com o fenótipo apresentado, sendo concluído que regiões intermediárias -31,2 até 36 Mb- não seriam suportadas, o caso descrito não descarta este achado, pois a probanda apresenta em 70% das metáfases a região crítica. O gene DYRK1A, localizado em 21q22.13, foi relacionado a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, dificuldades de alimentação e sucção, alterações faciais como baixa implantação de orelhas, o caso apresenta 30% das metáfases com deleção da região correspondente a este gene. Os defeitos cardíacos podem estar associados a um dos genes: KCNE1, RCAN1, CLIC6 ou RUNX1. Esses genes encontram-se na região 2.9 Mb do 21q22.11-q22.12, sendo que o caso também apresenta deleção em 30% das metáfases desta região. Desta forma, os genes e regiões associadas a fenótipos já descritos na literatura estão de acordo com o encontrado neste caso, sugerindo que sejam os possíveis responsáveis pelo fenótipo.

A síndrome 49,XXXXYé uma aneuploidia cromossômica com 3 cromossomos X extras em indivíduos do sexo masculino. Pode ser classificada como Síndrome de Klinefelter ou ainda como sua variante, devido às suas características clínicas, especialmente, a prevalência de cardiopatia congênita. Apresenta frequência de 1:85.000 a 100.000 nascidos. A etiologia está relacionada a não disjunção dos cromossomos homólogos, sendo o mosaicismo comum. Apresenta QI variável com atraso de desenvolvimento sutil na infância com deterioração progressiva, estatura baixa e déficit de hormônio de crescimento. A disfunção testicular torna-se evidente no individuo prépubere e adolescente. Problemas comportamentais como timidez e irritabilidade podem estar presentes. Diante do exposto, objetivou-se estudar a literatura a respeito da Síndrome 49,XXXXY e relatar um caso. Para isso, utilizou-se dados coletados do prontuário do Clínica de Especialidades Infantis / UEL além de uma entrevista com a mãe da criança por meio de um questionário semiestruturado e revisão literária da síndrome em questão. Indivíduo masculino, 11 anos, mãe e pai com 19 e 22 anos, respectivamente, no momento da concepção, sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1º trimestre, negando o uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas, relata a utilização de antibiótico, com indicação médica, durante a gestação, para infecção do trato urinário. Parto cesariana com 36 semanas e peso 2085g. Aos 2 meses foi submetido à cirurgia cardíaca para correção de persistência de canal arterial. A suspeita da síndrome teve início aos 18 meses de idade após a identificação do atraso cognitivo. O diagnóstico ocorreu aos 5 anos com cariótipo 49,XXXXY[45]/46,XY[5]. Apresenta pênis atrófico, hipogonadismo, baixa estatura e déficit cognitivo. A dosagem hormonal mostra: hormônio FSH 0,28mUI/ml; testosterona livre 0,01 e hormônio luteinizante 0,04 mUI/ml. O início do tratamento hormonal objetivou estimular o aparecimento dos caracteres secundários masculinos. Diante disso, conclui-se que meninos com 49, XXXXY necessitam de avaliação e tratamento multidisciplinar, o que coincide com a literatura consultada. Salientando a necessidade de pesquisas futuras e investigações mais aprofundadas, como rastreio molecular, que facilitarão a compreensão dessa Síndrome.Aprovação no comitê de ética: 1.784.134