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Changes in the human karyotype result in alterations with varying degrees in relation to the morphology or intellectuality of the affected individuals. In most cases, genetic alteration can lead to spontaneous abortion. Among the chromosomal anomalies, mosaicism is often found, consisting of more than one type of cell line, derived from a single zygote, that is, mosaicism is a pos zyzotic phenomenon that can originate germ cells or somatic cells. The purpose of this succinct explanation is to show the cytogenetic diagnosis of the EVS patient (1 year and 9 months old) who presented the following chromosomal mosaicism at 21 chromosomes. The result: 46, XY, del (21) (pter?q11.2::q11.2?qter)[75]/46,XY,+21,der(21;21)(q10;q10)[22]/45,XY,-21[3]. Consequently, proband presents Down's Syndrome, with almond eyes and small ears and low implantation. This patient does not present with cardiopathy or intestinal problems. The karyotype shows that mosaicism is much rarer, since the existence of three different cell lines. 75% proband cells have a partial deletion of the long arm of chromosome 21 in its portion q11.2. A second cell line encompasses 22% of cells analyzed consisting of a robertsonian translocation derivative between the long arms of chromosomes 21 and the remaining 3% there was a complete deletion of a 21 chromosome yielding a karyotype with 45, XY with only 1 chromosome 21. Thus and result found shows the need for follow-up of the patient to observe their development and changes that may better characterize their clinical conditions.

Structural chromosomal mutations are changes that do not modify the number of chromosomes in the cell, but they determine the appearance of abnormal chromosomes. The aim of this study is to report the clinical and cytogenetic history of a patient carrier of a structural mutation with karyotype 46,XY,del(5)(q14~23),der(10)(p12p15)?add(10)(q26) attended by the Genetic Counseling Service of the State University of Londrina. The patient (ABT) is male, had 1 year and 9 months on the day of the examination, normally born, full term (38 weeks) with Psychomotor Development Retardation (PDR) and without other complications. At birth, ABT's mother was 25 years old and his father was 31 years old. The x-ray, urine analysis, pre- and postnatal ultrasonography, parasitological, ophthalmologic, gastrointestinal and neurological exams do not reveal changes. At the time of cytogenetic examination, the patient underwent surgery for the treatment of esophagogastric reflux and inguinal hernia. Currently, ABT follows up with Pediatrician, Social Worker, Physiotherapist, Speech Therapist, Neuropediatrician, Nutritionist and Ophthalmologist. These findings, particularly PDR, were consistent with the rare syndrome of the 10q + chromosome, since only ten cases of trisomy for the distal segment of the major arm of chromosome 10 (10q +) were described. Excluding the PDR, other characteristics were not found in the trial. Structural chromosomal syndromes represent an opportunity to understand clinical phenotypes and become important in gene mapping, especially when associated with molecular genetic techniques, the next step in diagnostic genetic research. In this way, the patient follows the treatment of the symptomatology.

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte. Dos pacientes nascidos vivos, 86% a 91% não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13.O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do 13. Os dados foram coletados do prontuário da Clínica de Especialidades Infantis / UEL. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Exames oftalmológicos detectaram nanoftalmia, catarata bilateral, descolamento total da retina em ambos os olhos. A avaliação neurológica mostrou que a paciente apresenta aspecto hipoplásico da ponte, bulbo e corpo caloso e ausência do nervo hipoglosso esquerdo. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau, na qual a recorrência da trissomia completa do cromossomo 13 é baixa. Sua relevância consiste na sobrevida da paciente, uma vez que 91% dos indivíduos acometidos por esta síndrome não completam um ano de vida.Apoio: PROEXT

A monossomia do cromossomo 21 caracteriza por deleções no braço longo do cromossomo 21q. Deleções completas são incompatíveis com a vida, pois os casos relatados com sobrevida são com deleções parciais ou mosaicismos. O fenótipo é variável, incluindo frequentemente restrição do crescimento, microcefalia, alterações faciais, malformações cardíacas, atraso mental, além de diversas outras. A correlação do fenótipo ao genótipo é complicada devido aos poucos casos descritos. Assim, este trabalho tem como objetivo relacionar fenótipo com o genótipo com a literatura. Para caracterização cromossômica foi realizado cariótipo com sangue periférico, e em seguida análise de sangue periférico pelo teste citogenômico CGH-Array/FISH com resolução de 100Mb em regiões associadas a defeitos congênitos. Também foram realizados cariótipos dos pais da criança. A caracterização fenotípica foi realizada com entrevista com a mãe da probanda, análises dos prontuários e por exame físico. O cariótipo mostrou mosaicismo com 70% das metáfases com monossomia do 21 e um cromossomo marcador (46, XX,-21, +mar) e 30% das metáfases com monossomia do 21 (45, XX, -21), o exame aCGH detectou que a deleção intersticial no cromossomo 21 é de aproximadamente 11,5 Mb, sendo que esta está associada a monossomia do cromossomo 21q e afeta 21q22.12-q.22.3. Os cariótipos dos pais mostraram-se normais. Alguns autores buscaram correlacionar a região deletada com o fenótipo apresentado, sendo concluído que regiões intermediárias -31,2 até 36 Mb- não seriam suportadas, o caso descrito não descarta este achado, pois a probanda apresenta em 70% das metáfases a região crítica. O gene DYRK1A, localizado em 21q22.13, foi relacionado a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, dificuldades de alimentação e sucção, alterações faciais como baixa implantação de orelhas, o caso apresenta 30% das metáfases com deleção da região correspondente a este gene. Os defeitos cardíacos podem estar associados a um dos genes: KCNE1, RCAN1, CLIC6 ou RUNX1. Esses genes encontram-se na região 2.9 Mb do 21q22.11-q22.12, sendo que o caso também apresenta deleção em 30% das metáfases desta região. Desta forma, os genes e regiões associadas a fenótipos já descritos na literatura estão de acordo com o encontrado neste caso, sugerindo que sejam os possíveis responsáveis pelo fenótipo.

A síndrome 49,XXXXYé uma aneuploidia cromossômica com 3 cromossomos X extras em indivíduos do sexo masculino. Pode ser classificada como Síndrome de Klinefelter ou ainda como sua variante, devido às suas características clínicas, especialmente, a prevalência de cardiopatia congênita. Apresenta frequência de 1:85.000 a 100.000 nascidos. A etiologia está relacionada a não disjunção dos cromossomos homólogos, sendo o mosaicismo comum. Apresenta QI variável com atraso de desenvolvimento sutil na infância com deterioração progressiva, estatura baixa e déficit de hormônio de crescimento. A disfunção testicular torna-se evidente no individuo prépubere e adolescente. Problemas comportamentais como timidez e irritabilidade podem estar presentes. Diante do exposto, objetivou-se estudar a literatura a respeito da Síndrome 49,XXXXY e relatar um caso. Para isso, utilizou-se dados coletados do prontuário do Clínica de Especialidades Infantis / UEL além de uma entrevista com a mãe da criança por meio de um questionário semiestruturado e revisão literária da síndrome em questão. Indivíduo masculino, 11 anos, mãe e pai com 19 e 22 anos, respectivamente, no momento da concepção, sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1º trimestre, negando o uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas, relata a utilização de antibiótico, com indicação médica, durante a gestação, para infecção do trato urinário. Parto cesariana com 36 semanas e peso 2085g. Aos 2 meses foi submetido à cirurgia cardíaca para correção de persistência de canal arterial. A suspeita da síndrome teve início aos 18 meses de idade após a identificação do atraso cognitivo. O diagnóstico ocorreu aos 5 anos com cariótipo 49,XXXXY[45]/46,XY[5]. Apresenta pênis atrófico, hipogonadismo, baixa estatura e déficit cognitivo. A dosagem hormonal mostra: hormônio FSH 0,28mUI/ml; testosterona livre 0,01 e hormônio luteinizante 0,04 mUI/ml. O início do tratamento hormonal objetivou estimular o aparecimento dos caracteres secundários masculinos. Diante disso, conclui-se que meninos com 49, XXXXY necessitam de avaliação e tratamento multidisciplinar, o que coincide com a literatura consultada. Salientando a necessidade de pesquisas futuras e investigações mais aprofundadas, como rastreio molecular, que facilitarão a compreensão dessa Síndrome.Aprovação no comitê de ética: 1.784.134